Dr.Mirela Rangelova: Analiza krvi vas može spasiti od rođenja djeteta s talasemijom

Sadržaj:

Dr.Mirela Rangelova: Analiza krvi vas može spasiti od rođenja djeteta s talasemijom
Dr.Mirela Rangelova: Analiza krvi vas može spasiti od rođenja djeteta s talasemijom
Anonim

Dr. Rangelova, kome je namijenjena kampanja besplatnog testiranja nositelja gena talasemije?

- Uglavnom je namijenjen mladima koji će tek stvoriti obitelji i postati roditelji, kako bi saznali imaju li ili ne rizik za nastanak genetske bolesti talasemije. Podijelili smo brošuru, napisanu na pristupačnom jeziku, svim visokoškolskim ustanovama u Sofiji. Imamo priliku proučiti 1000 ljudi, to je naše financijsko pokriće. Do sada smo proučavali 31 mladu osobu, od kojih su četvero nositelji talasemijskog gena.

Koja je svrha testa nositelja gena talasemije?

- Nosilac talasemskog gena je najčešće asimptomatski i ljudi na to niti ne sumnjaju. Ali kada dvije osobe s genom talasemije imaju potomstvo, postoji 25% šanse da će imati dijete s teškom kongenitalnom hemolitičkom anemijom. Treba razumjeti da se bolesna djeca rađaju od zdravih roditelja koji su, međutim, nositelji ovog gena. Nacionalna specijalizirana bolnica za liječenje hematoloških bolesti ovu akciju radi za prevenciju teške talasemije, kako se dijete ne bi rodilo s ovom izuzetno teškom bolešću. Kada ustanovimo da je mlada osoba nositelj gena talasemije, tada ćemo testirati i njenog partnera, kako bi se uvjerili da nema takvog nositelja.

Od čega se sastoji istraživanje?

- Ovo je jednostavno vađenje venske krvi. Bezbolno je, setovi imaju vrlo tanke iglice i gotovo se ne pipaju. Mi ne radimo genetsko testiranje, mi radimo pretrage krvi, mi radimo elektroforezu hemoglobina. Imamo i takvih slučajeva da dođe obitelj, ispostavi se da su oboje nositelji talasemijskog gena, a žena je već trudna. Zatim ovaj rizični par upućujemo u Nacionalni genetski laboratorij na prenatalnu dijagnostiku, sve dok je žena u ranoj trudnoći - između 11. i 17. tjedna trudnoće. Ima 25% šanse da će roditi dijete s talasemijom major, 25% šanse da će dijete biti potpuno zdravo i 50% šanse da će dijete biti zdrav kliconoša kao i njegovi roditelji. Ako se utvrdi da je dijete bolesno, par odlučuje hoće li ili ne zadržati trudnoću. Cilj naše kampanje je upravo to - spriječiti rađanje bolesnog djeteta.

Što je velika talasemija i kako se liječi?

- Bolest se također naziva homozigotna beta talasemija ili mediteranska anemija ili Kuleyjeva anemija. To je zbog defekta u molekuli hemoglobina. Crvena krvna zrnca loše kvalitete proizvode se uz znatno skraćeno preživljavanje. Riječ je o teškoj bolesti koja zahtijeva doživotno liječenje i predstavlja ozbiljan medicinsko-socijalni problem. Budući da javnost nije upoznata s ovim problemom, nastojimo je upoznati.

Liječenje bolesnika s talasemijom major uključuje

redovite transfuzije krvi

svaka dva do četiri tjedna i provođenje svakodnevne kelacijske terapije, kojom se čisti višak nakupljenog željeza u tijelu. Postoji samo jedna metoda liječenja koja omogućuje potpuni terapijski uspjeh, prevladavanje urođene mane hematopoeze - transplantacija krvotvornih matičnih stanica. Ali ovo je prilika s mnogo ograničenja.

Kakvu štetu talasemija uzrokuje tijelu?

- Teške komplikacije kod ovih bolesnika i smrtni ishod ne nastaju od same anemije, već od viška nakupljenog željeza u srcu, jetri, endokrinim žlijezdama i svim vitalnim organima. Višak željeza dobivamo redovitim transfuzijama krvi. Posljednjih godina u Bugarskoj imamo najmodernije kelatore željeza i zahvaljujući terapiji imamo puno bolju kvalitetu života pacijenata i očekujemo normalnu stopu preživljavanja. Imamo pacijente koji su već ušli u peto desetljeće života.

Koliki je postotak nositelja talasemijskog gena kod Bugara?

- Oko 2,5% stanovništva Bugarske su nositelji talasemijskog gena, što se procjenjuje na 170.000 ljudi. Ali postoje regije u kojima je ovaj prijevoznik češći, na mjestima čak doseže 5% - južna Bugarska, regija Sandanski, Blagoevgrad, Burgas. Nije slučajno da je jedan od naziva velike talasemije mediteranska anemija. Zato što su ljudi koji žive u mediteranskoj regiji patili i masovno umirali od malarije. Defekt u molekuli hemoglobina nastaje kao prirodni imunitet protiv malarije. U neispravnim krvnim stanicama malarijski plazmodij se ne može razviti i parazitirati. Međutim, kasnije, kada osobe s talasemskim genom počnu osnivati obitelji i rađati djecu, javlja se teški oblik talasemije.

Javlja se većina talasemije

osim na Mediteranu, u zemljama oko ekvatora u Aziji i Africi - ovo je endemski pojas.

Trenutno imamo 291 bolesnika s talasemijom major i talasemijom intermedijom, od toga 110 djece do 18 godina. Ako smo zadnjih godina imali 1-2 novooboljelih djeteta s teškom talasemijom, u 2014. godini imamo četvero Bugara. Ovo je uznemirujuće. Stoga su se radna skupina za talasemiju pri Bugarskom društvu za kliničku i transfuzijsku hematologiju i organizacija talasemičara u Bugarskoj okupili kako bi razmislili što učiniti za prevenciju ove bolesti. Napravili smo koncept probira dviju ciljnih skupina. Od 2015. fokusirat ćemo se na mlade žene i trudnice. Za to ćemo tražiti pomoć od opstetričara i ginekologa da svaku mladu ženu ili trudnicu s hemoglobinom ispod 115 jedinica i niskim MCV (srednji volumen eritrocita) upute hematologu. Ako hematolog posumnja da je žena nositeljica gena za talasemiju, uputit će je na elektroforezu hemoglobina. Do sada, u velikom broju slučajeva, opstetričari i ginekolozi pronađu ženu s anemijom, daju joj preparat željeza i ne upućuju je hematologu.

Druga ciljna skupina su djeca od 1 godine, jer svi imaju krvnu sliku. Ako je hemoglobin djeteta ispod 110, džip ga mora uputiti hematologu. Za to ćemo se osloniti na profesionalne cehove liječnika opće prakse i opstetričara. Samo na taj način mogu se poduzeti koraci za sprječavanje talasemije.

Koliko ovih 291 pacijenata s talasemijom košta zdravstvena skrb?

- Njihovo liječenje košta državu stotine tisuća BGN godišnje. Ne mogu reći točan iznos, ali samo kelaciona terapija jednog pacijenta mjesečno stoji između 5000 i 7000 BGN. Drugi problem je nabava krvi za te pacijente. U prosjeku dajemo dvije vrećice krvi svakih 20 dana starijima od 18 godina. Riječ je o vrlo velikom iznosu koji je teško osigurati. Ne radi se samo o novcu. Nažalost, naše društvo nema pozitivan stav prema darivanju krvi. Ljudi ne znaju da darivanjem krvi jedna osoba spasi tri života. Od sve darovane krvi izdvaja se koncentrat trombocita, plazma i koncentrat eritrocita koje transfuziramo oboljelima od talasemije. Pred božićne praznike, kada su potrebe za krvlju posebno velike, molim sve zdrave osobe od 18 do 65 godina da učine gest humanosti i daju krv u Nacionalnom centru za transfuzijsku hematologiju u ulici Braća Miladinovića 112.

Preporučeni: