Natalia Grigorova: Huntingtonovom bolešću u našoj zemlji boluje 500 obitelji

Sadržaj:

Natalia Grigorova: Huntingtonovom bolešću u našoj zemlji boluje 500 obitelji
Natalia Grigorova: Huntingtonovom bolešću u našoj zemlji boluje 500 obitelji
Anonim

Huntingtonova bolest dobila je ime po dr. Georgeu Huntingtonu, koji je prvi objavio znanstveni rad "O koreji" 1872. Dr. Huntington primijetio je iznenadne, nevoljne pokrete tijela koji su nalikovali plesu. Dugo se bolest nazivala Huntingtonova koreja, no nevoljni pokreti bili su samo jedan od njezinih glavnih simptoma, a kasnije je nazvana Huntingtonova bolest.

Natalia Grigorova osnivačica je Bugarskog lovačkog saveza, po zanimanju klinički psiholog. S bolešću se upoznao 2013. godine kada je konzultirao obitelj oboljelu od ove genetske bolesti. U potrazi za načinom kako pomoći obitelji, kontaktirala je kolege iz Europe koji su joj savjetovali da osnuje Lovačku udrugu u Bugarskoj. To se dogodilo 2014. Od tada Natalia Grigorova posvećuje svoje vrijeme radu za ovu svrhu.

Gospođo Grigorova, koliko je Bugara pogođeno Huntingtonovom bolešću?

- Nema službenih podataka, ali prema statistikama u Europi, Huntingtonovom bolešću u Bugarskoj oboljelo je između 500 i 700 obitelji. U našoj udruzi znamo samo za oko 200 potencijalno oboljelih osoba kojima je dijagnoza potvrđena genetskim testovima, a 150 osoba ima aktivne simptome i liječi se.

Koji su simptomi ove bolesti?

- Huntingtonova bolest utječe na nekoliko područja ljudskog funkcioniranja. Postoji progresivna degeneracija živčanih stanica u određenim područjima mozga. Raspad živčanih stanica dovodi do nekontroliranih pokreta (horeja), kognitivnih nedostataka, emocionalnih poremećaja i psihijatrijskih simptoma. Motorički poremećaji su ono što onesposobljava bolesnika, što mu onemogućuje rad, posluživanje, oblačenje i hranjenje. Također su oštećene kognitivne (kognitivne) funkcije, sposobnost osobe da planira svoje postupke.

Javljaju se i psihičke devijacije - najčešće depresije i psihoze. U Bugarskoj ima vrlo teških slučajeva s psihotičnim manifestacijama bliskim shizofreniji, s manifestacijama agresije i nekontroliranog ponašanja. Zbog toga se Huntingtonova bolest pogrešno dijagnosticira kao shizofrenija.

Nije potrebno da sve tri sfere budu oštećene, da bi se manifestirao cijeli kompleks simptoma. Mogu biti prisutni samo motorički poremećaji - hiperkinezija (nevoljni pokreti) i osoba može dugo ostati očuvanih kognitivnih sposobnosti. Bolest može započeti samo s psihijatrijskim simptomima. Ali kako bolest napreduje, kognitivne funkcije su nužno narušene jer su moždane stanice odgovorne za te funkcije oštećene.

Koliko godina imaju pogođene osobe?

- Najrazličitije. Imamo slučaj juvenilnog oblika Huntingtonove bolesti koji se manifestira u ranom djetinjstvu. Ali obično se bolest otključa između 25. i 45. godine

Imamo i rani početak - 25 - 27 godina. Tada je bolest vrlo agresivna, brzo napreduje u teži oblik. Kad se otključa s 40 - 45 godina, ide malo lakše. Kod nas ima pacijenata i od 25 i od 70 godina.

Koliko dugo bolest napreduje do teškog oblika i kakav je ishod za te osobe?

- Smrtonosan. Nema liječenja. Ali to ne znači da se ništa ne može učiniti za te ljude. Postoji lijek koji ublažava koreju. Takozvano genetsko utišavanje je u kliničkim ispitivanjima. Infuzijom se u kralježnicu ubrizgavaju lijekovi slični hormonima transmiterima koji brzo prodiru u mozak pacijenta i uništavaju bjelančevinu koja uzrokuje bolest. Gen koji uzrokuje Huntingtonovu bolest šalje signal koji počinje prekomjerno proizvoditi Huntingtonov protein koji začepljuje mozak i remeti njegove funkcije. Ali putem infuzije lijeka, proizvodnja ovog proteina će se smanjiti ili čak zaustaviti. Što znači da će bolest biti kontrolirana. Trenutno se regrutiraju pacijenti za četvrtu fazu kliničkog ispitivanja.

Šetnja podrške Huntingtonovim pacijentima, u sredini je Vlado Tomov - predsjednik Udruge oboljelih od rijetkih bolesti

Koliko ja znam, ljudi s Huntingtonovom bolešću otvoreni su za sudjelovanje u svim kliničkim ispitivanjima

- O da. Pristaju sudjelovati jer im je to jedina nada. Nažalost, u Bugarskoj se ne provode takve kliničke studije. Iz naše udruge uspješno surađujemo s neurolozima Aleksandrovske bolnice - s prof. Tarnevom, s dr. Zhelyazkovom, koji su otvoreni i rado pomažu osobama s rijetkim bolestima. Oni također žele da se u Bugarskoj provedu klinička ispitivanja terapija za Huntingtonovu bolest. A ima mnogo mladih pacijenata kojima je ovo hitno.

Koja je svrha europskih konferencija o Huntingtonovoj bolesti koje već nekoliko godina organizirate u Sofiji?

- Ovako na jednom mjestu okupljamo specijaliste za bolesti i pacijente. Na posljednjoj konferenciji od 22. do 24. rujna naglasak smo dali na praktične aktivnosti. Jedna od njih bila je posvećena važnosti tjelesne aktivnosti kod ovih bolesnika. Svakodnevno bi trebali biti tjelesno aktivni – barem hodati sat vremena, a ako je moguće, malo više vježbati. Ali to ovisi o mogućnostima pacijenata, o tome u kojoj su fazi bolesti. Studija na ljudima s Huntingtonovom bolešću uvjerljivo je otkrila da dnevna tjelesna aktivnost tijekom tri mjeseca

poboljšao je motoričke funkcije oboljelih

Postali su toliko dobri da su prestali uzimati lijekove koji su trebali prevladati hiperkineziju. Ispostavilo se da je samo kretanje dovoljno za poboljšanje stanja koliko i lijekovi.

Što vi psiholozi možete pomoći osobama s Huntingtonovom bolešću?

- Rad psihologa s pacijentima je prijeko potreban u razdoblju kada shvate da imaju ovu genetsku bolest. Jer u mnogim obiteljima nisu svjesni te nasljednosti. Prije dvadesetak godina nije bilo dijagnoze Huntingtonove bolesti, a tek sada ovi slučajevi izlaze na vidjelo. Stoga je uloga psihologa ključna. Mora pomoći da se o bolesti priča i prihvati obitelj, kako ne bi došlo do ekstremnih reakcija. Mnogo je slučajeva samoubojstava, teških depresija i drugih patoloških reakcija u ponašanju kada je ljudima nemoguće prihvatiti bolest i riješiti je u obitelji.

Psiholog mora pomoći ne samo oboljeloj osobi, već i cijeloj obitelji, jer za sve bližnje to je teška trauma, roditelji osjećaju krivnju. Treba podržati sve u obitelji, posebno u dijagnostičkom procesu, kada se radi genetsko testiranje i kada osoba odlučuje hoće li se uopće testirati ili ne. Ohrabrujuće je što sve više ljudi traži pomoć Udruge. Radimo s više od 60 obitelji. Na posljednjoj europskoj konferenciji u Sofiji sudjelovalo je 30-ak obitelji.

Koji je najveći problem Bugara s ovom bolešću?

- Najveći problem ovih ljudi je nedostatak kvalitetne skrbi kada je bolest već uznapredovala. Iznimno je teško brinuti se o vama od strane rodbine kod kuće. Ovi ljudi trebaju stalnu specijaliziranu medicinsku skrb koja je posebno usmjerena na njihove potrebe. Najbolja palijativna skrb za Huntingtonove pacijente dostupna je u Nizozemskoj, Norveškoj, Švedskoj, Njemačkoj, Francuskoj, Italiji, Belgiji.

I kod nas je problem što psihijatri odbijaju raditi s pacijentima s Huntingtonovom bolešću. Samo se jedan psihijatar u Sofiji posvetio ovim ljudima - izvanredni profesor Donchev s Akademije medicinskih znanosti. Ostali vjeruju da je to čisto neurološka bolest. Ali također je i psihijatrijski.

Pacijenti Huntingtonove bolesti u Bugarskoj imaju pravo samo na trodnevni boravak u bolnici na odjelu neurologije kako bi im se postavila dijagnoza. Ali on nema pravo na genetski test, mora podići 500 BGN i platiti ga. Čudno je da im liječničke komisije (TELK) daju niske stope invaliditeta, što im ne daje mogućnost suputnika, iako se radi o progresivnoj bolesti koja završava smrću. Ti ljudi ne mogu koristiti ni programe za socijalne asistente. I jedino im se lijekovi ne nadoknađuju, a mi već četvrtu godinu poduzimamo korake da to preuzme RZZO.

Preporučeni: